阳福云的故事

姓名: 阳福云 生日: 2017年7月5日
性别: 年龄: 2岁零4个月
地区: 广东省阳春市  阶段: _治疗当中
状况: 先心病、脑积水及脑萎缩、染色体异常、左耳无听力、巨结肠、咽喉部畸形 

      阳福云2019年8月20日来到天使之家,是我们救助的第257个孩子,患先天性心脏病、脑积水及脑萎缩、染色体异常、巨结肠、上耳廓耳猿畸形,双耳道略狭窄,鼻腔后端狭窄,鼻咽部狭窄,双扁桃体2度、发育迟缓。

救治历程

2019-11-17: 宝贝2岁零4个月了

阳福云近况

阳福云多发畸形、染色体异常、“返祖”面容很大可能是某个综合征,因目前染色体分析水平有限,仅能检测出2号染色体长臂3区7带存在缺失、5号染色体长臂3区5带存在重复。据相关文献资料 导致这种染色体不平衡异常,有极大可能来源携带平衡易位的亲本。

染色体平衡易位是指两条发生断裂后相互交换,仅有位置改变,没有可见的染色体片段增减,基因也未曾增减,通常平衡易位者不会患有异常表现,外貌、智力和发育通常都是正常的。人类的染色体数量结构相对都是稳定的。不能随便多一点或少一点,否则就可能出毛病,但平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生异常的染色体,导致某一异位带段增多或者减少,并产生相应的效应,导致胎儿畸形或者流产。临床记载福云染色体异常可能致病 :皮肤异常、拇指发育异常、小头畸形、房室间隔缺损等。

福云根据患病类型先后前往不同专科门诊:

神经外科专家就核磁光片进行详细解读,认为脑积水目前没有手术指征,囟门已经闭合、脑室没有明显梗阻,初期由于脑积水未得到及时治疗而头颅增大,影响下肢功能区,预测未来可能会走路不稳;她8月接受房间隔缺损修补术,11月复查心脏超声恢复的不错,心功能良好,医生表示可以不用限制摄入液体计量,让孩子吃饱喝足;关于皮肤瘙痒抓挠的问题,多次皮肤科就诊,外用药膏时阶段内缓解症状却也反反复复,有时她在睡梦中被痒醒、有时她把自己抓破皮挠出血却也不过瘾,皮肤科医生结合染色体报告分析,她的皮肤问题内因是染色体问题、其次纵观全身皮肤很薄很脆的感觉,皮肤角质层含水少,这些问题都是打娘胎里带出来的,后天能做的就是多润肤、大量的涂抹润肤露,必要时给与药膏,尽量让她少抓挠。

 福云现在各方面都往好的方向发展,食欲很好、三个月来我们摸清了她的脾气、喜好,一切都步入正轨,每天常规护理井然有序的进行着……即使闹脾气也能很快的被安抚好,没有什么不开心是一个拥抱和一块食物解决不了的。回想起那段时间她晚上没有不哭的时候,一会儿一排便、屁屁周围的皮肤大片破溃,奶限量、巨结肠也不能吃太多,没睡过一个安稳的整觉……

 福云也有她的小心思,喜欢听顺耳的话,当然也是记仇型的!尤其是那些经常帮她扩肛排便的“坏人们”,喂饭也不跟他们有笑脸。

2019-8-20: 宝贝2岁零1个月了

欢迎#天使之家#新宝宝阳福云

  

  阳福云目前体重7.8千克、身高74厘米、头围44厘米、胸围47厘米、足长10厘米、牙齿上下各10颗。集各种疾病于一身的孩子,无法想象到两年来,她仿佛一株在石缝中极力求生的小草。第一眼见到她,更多是被她的“面容”所惊讶。然而她却比想象中的聪明可人、日息相处之间,大家都觉得她皮肤光滑了、脸色好看了、总也能听到有人呼唤“福云”的声音……

  201987日于全麻下、CPB下行房间隔缺损组织补片修补术,于820日出院回到天使之家,术后遵循医嘱液体摄入限量。目前染色体已经检测出异常,还在等待基因分析结果。因巨结肠的原因,排便非常不规律,有时整晚能排十多次(量不大,一会一点),有时候三四天都不排一次……福云整体的状况都很弱,她总是不停的抓挠全身的皮肤,甚至抓破流血,无奈之下只能给她戴上“小手套”。

  她喜欢抱抱、喜欢玩玩具、喜欢笑、食欲也很好……相信小福云会日益健壮起来!